¿En qué consiste realmente el autismo? ¿Se trata de una sola enfermedad o es un “espectro” que engloba varias patologías? ¿Su heredabilidad se explica solo por la genética o intervienen más procesos? ¿Por qué es mucho más frecuente en niños que en niñas? ¿Podemos estudiar alguna vía biológica implicada para buscar tratamientos más específicos?

En los últimos años la literatura científica ha arrojado numerosa información que podría ayudar a responder a estas cuestiones, haciendo que el conocimiento fisiopatológico del autismo parezca más un tema del presente que del futuro. Así, el ahora denominado Trastorno del Espectro Autista (TEA) engloba un amplio conjunto de alteraciones del neurodesarrollo (anteriormente conocidos como autismo, síndrome de Rett o trastorno de Asperger, entre otros), lo que da lugar a un heterogéneo grupo de pacientes con características clínicas compartidas. Sin embargo, la base biológica individual es diferente para cada niño autista, como se puede postular gracias a las nuevas líneas de investigación.

LAS ALTERACIONES GENÉTICAS ASOCIADAS AL TEA: El desarrollo de las nuevas tecnologías para análisis genético, que actualmente permiten hallar alteraciones genómicas al nivel de un solo nucleótido, ha permitido multiplicar exponencialmente el número de genes con posible implicación en la fisiopatología del trastorno. Esto, añadido con algunos genes ya conocidos con herencia mendeliana responsables de algunos casos, nos llevaría a deducir que se trata de una patología que en la mayoría de los casos sigue un patrón de heredabilidad poligénico.

EL PAPEL DE LA EPIGENÉTICA: La influencia de la epigenética (mecanismos reguladores de la estructura y función genética) ha empezado a considerarse en los últimos años como crítica en la etiología del TEA. En concreto, adquiere gran interés la impronta genómica, cuya asociación con el TEA se puede evidenciar gracias al estudio de síndromes como el de Angelman o Prader Willi, responsables de algunos casos de TEA.

EL ESTUDIO DE LA CORTEZA PREFRONTAL: El área anatómica del sistema nervioso central más implicada en el TEA y con mayor interés científico es la corteza prefrontal. Analizando la expresión en esta área de los nuevos genes que van descubriéndose, se han ido encontrando pequeñas diferencias que pueden ayudar a conocer mejor qué procesos son candidatos a verse afectados  en los niños autistas.

Aunque aún queda por establecer el verdadero papel de todos estos elementos, la mayoría de investigaciones aceptan que todos los factores de riesgo actuarían en conjunto, muchas veces modulándose entre ellos, para aumentar la probabilidad de desarrollar TEA. A parte de una mayor exhaustividad diagnóstica, el conocimiento pormenorizado de los nuevos agentes implicados permitirá abrir un nuevo campo de investigación en búsqueda de nuevas dianas terapéuticas.

Extracto del TFG de Jaime Martínez tutorizado por Carmen Díaz (IDINE)

 

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