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Descubierto un gen que controla el desarrollo embrionario del ojo, cara y cráneo

INVESTIGACIÓN EN EL IDINE

Descubierto un gen 190417El grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) lidera una investigación que ha descubierto un nuevo gen, llamado GPATCH3, que controla el desarrollo embrionario del ojo, la cara y el cráneo. Además, los investigadores han encontrado alteraciones de este gen en algunos pacientes con glaucoma congénito que podrían ser la causa de la enfermedad.

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Líneas de investigación de Genética Molecular Humana

 

  • Estudio de las bases genéticas y moleculares del glaucoma.
  • Papel de los genes MYOC, CYP1B1, WDR36 y FOXC1 en glaucoma de herencia compleja (crónico) y monogénico (juvenil, congénito).
  • Mecanismos moleculares de glaucoma producido por mutaciones en MYOC, CYP1B1 y FOXC1 (relación genotipo fenotipo).
  • El pez cebra como modelo de enfermedades genéticas oftalmológicas.
  • Estudio de la función biológica de la proteína PEDF (Pigment Epithelium-Derived Factor) y de sus posibles aplicaciones terapéuticas.

 

PROYECTOS MÁS RECIENTES

TITULO: OFTARED, RED TEMATICA DE INVESTIGACION COOPERATIVA EN SALUD. PREVENCIÓN, DETECCIÓN PRECOZ, TRATAMIENTO Y REHABILITACIÓN DE LAS PATOLOGÍAS OCULARES

Referencia: RD16/0008/0019.
INVESTIGADOR PRINCIPAL (Grupo de la Facultad de Medicina de Albacete): Dr. Julio Escribano.
ENTIDAD FINANCIADORA: Instituto de Salud Carlos III.
CENTRO: Facultad de Medicina, UCLM, Albacete.
Fecha inicio: 2017. Fecha fin: 2021.
MAIN OBJETIVES: the Scientific Program is divided in four sub-programs: 1) Retinal diseases, involving Age Related Macular Degeneration (AMD) (early detection, genetics, diet influence, therapeutical and follow-up protocols), Diabetic Retinopathy (DR)(early detection, screening and image diagnosis); evaluation and practical benefits of new image-based diagnostic techniques for retina and choroid; contribution to create a database of retinal degenerative diseases; development of animal models of retinal degenerations oriented towards drug evaluation. 2) Ocular diopter, includes diagnostic and treatment of the loss vision due to corneal, lens and pesudophakic defects; rare diseases; prevention, treatment and correction of high myopia; corneal regenerative surgery and diagnosis and treatment of corneal ectatic diseases. 3) Glaucoma, basically oriented towards the analysis of the progression of the disease (estimating structural changes, evaluating the role of the neuro-inflammation, analyzing cellular and molecular mechanisms involved in glaucoma progression, clinical detection of early signs, identification of clinical risk factors, analysis of best diagnostic tool to estimate progression at each phase of the disease, medical treatment and new topical approaches to avoid progression, and finally evaluation of surgical techniques. 4) Ocular surface diseases and dry eye.
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TITULO: Caracterización del gen candidato de glaucoma MYOC mediante el análisis y la modulación de su expresión en embriones de pez cebra.
Ref.: DIPUAB-16
INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dr. Jose Daniel Aroca Aguilar
ENTIDAD FINANCIADORA: Diputación de Albacete
CENTRO: Facultad de Medicina, UCLM, Albacete.
Fecha inicio: Dic-2016.
Fecha fin: Sept-2017.
Cantidad total EUR: 10.200EUROS.
 
TITULO: Análisis funcional in vitro y en un modelo de pez cebra de genes candidato en glaucoma congénito primario. Identificación de nuevos genes mediante secuenciación masiva de exomas.
Ref.:PI15/01193
INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dr. Julio Escribano.
ENTIDAD FINANCIADORA: Ministerio de Ciencia e Innovación. Instituto de Salud Carlos III/FEDER.
CENTRO: Facultad de Medicina, UCLM, Albacete.
Fecha inicio: 2016.
Fecha fin: 2018.
Cantidad total EUR: 126.445 EUROS.
LOS OBJETIVOS PRINCIPALES DE ESTE PROYECTO SON LOS SGUIENTES: 1) Analizar funcionalmente las mutaciones de los tres genes candidato, identificadas previamente por nuestro grupo en el estudio del exoma de 26 pacientes con glaucoma congénito primario grave. 2) Estudiar en larvas de pez cebra los fenotipos oculares resultantes de reducir o incrementar la expresión de los genes ortólogos de los 3 genes mencionados anteriormente. 3) Analizar la presencia de mutaciones de los genes candidato en 90 pacientes con glaucoma congénito sin mutaciones conocidas. 4) Identificar nuevos genes implicados en la enfermedad mediante reanálisis de 23 de los exomas ya secuenciados, siguiendo una estrategia de análisis de tríos formados por el probando y sus progenitores sanos. RESULTADOS: Uno de los resultados más interesantes obtenidos hasta este momento ha sido la identificación de un nuevo gen implicado en el desarrollo ocular y craneofacial, así como la identificación de variantes hipermorfas de este gen en pacientes con glaucoma congénito.
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Miembros de Genética Molecular Humana

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Últimas publicaciones de Genética

GoniodysGoniodysgenesis variability and activity of CYP1B1 genotypes in primary congenital glaucoma. PLoS One. 2017 Apr 27;12(4):e0176386. doi: 10.1371/journal.pone.0176386. eCollection 2017. 

García-Antón MTSalazar JJde Hoz RRojas BRamírez AITriviño AAroca-Aguilar JDGarcía-Feijoo JEscribano JRamírez JM

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28448622


wholeWhole-Exome Sequencing of Congenital Glaucoma Patients Reveals Hypermorphic Variants in GPATCH3, a New Gene Involved in Ocular and Craniofacial Development. Sci Rep 7: 46175. 2017. doi:10.1038/srep46175. 

Ferre-Fernández JJ, JD Aroca-Aguilar, C Medina-Trillo, JM Bonet-Fernández, CD Méndez-Hernández, L Morales-Fernández, M Corton, MJ Cabañero-Valera, M Gut, R Tonda, C Ayuso, M Coca-Prados, J García-Feijoo & J Escribano.

http://rdcu.be/qZsz

 


Methallo

Metallothionein polymorphisms in a Northern Spanish population with neovascular and dry forms of Age-Related Macular Degeneration (AMD). 2017. 1-8. Ophthalmic Genetics. http://dx.doi.org/10.1080/13816810.2017.1288825.

Montserrat García, Lydia Álvarez, Ángela Fernández, Héctor González-Iglesias, Julio Escribano, Beatriz Fernández-Vega, Álvaro Fernández-Vega, Luis Fernández-Vega and Miguel Coca-Prados


a novel

A novel transient phase kinetic analysis of the fractional modification of monocyclic enzyme cascades. Journal of Mathematical Chemistry. 2016. 54 (10), 1952–1972.

Maria D. Masia, Manuela Garcia-Moreno, Francisco Garcia-Sevilla, Julio Escribano, Milagros Molina-Alarcon, Maria L. Amo-Saus, C. V. Ortíz-Ruiz y Ramon Varon


Rare FOXc1Rare FOXC1 mutations in congenital glaucoma: Identification of translation regulatory sequences. European Journal of Human Genetics. 2016. 24(5): 672-680. doi: 10.1038/ejhg. 2015.169. 

Cristina Medina-Trillo, José-Daniel Aroca-Aguilar, Carmen-Dora Méndez-Hernández, Laura Morales, Maite García-Antón, Julián García-Feijoo and Julio Escribano


LOXL1LOXL1 gene variants and their association with exfoliation glaucoma (XFG) in Spanish patients. BMC Medical Genetics. 2015. 16(1):72.

Lydia Álvarez, Montserrat García, Héctor González-Iglesias, Julio Escribano, Pedro P. Rodríguez-Calvo, Luis Fernández-Vega, Miguel Coca-Prados.

 


Figure-3Functional characterization of eight rare missense CYP1B1 variants involved in congenital glaucoma and their association with null genotypes. 2016. Acta Ophthalmologica.  Nov;94(7):e555-e560. 2016. doi: 10.1111/aos.13017

Cristina Medina-Trillo, Jesús Ferre-Fernández, José-Daniel Aroca-Aguilar, Juan-Manuel Bonet-Fernández and Julio Escribano. 


Julio Acta oftam 2015CFH polymorphisms in a Northern Spanish population with neovascular and dry forms of Age-Related Macular Degeneration (AMD). Acta Ophthalmologica, 2015. Enlace
 

Montserrat García, Lydia Álvarez, Alicja M Nogacka, Héctor González-Iglesias, Julio Escribano, Beatriz Fernández-Vega, Álvaro Fernández-Vega, Luis Fernández-Vega and Miguel Coca-Prados. 


Julio microRNA2015

Rare FOXC1 mutations in congenital glaucoma: Identification of translation regulatory sequences.Journal of Human Genetics, 2015. Enlace 
 
Cristina Medina-Trillo, José-Daniel Aroca-Aguilar, Carmen-Dora Méndez-Hernández, Laura Morales, Maite García-Antón, Julián García-Feijoo and Julio Escribano.
 

Julio Epilepsy 2015

Molecular and neurochemical substrates of the audiogenic seizure strains: the GASH:Sal model. Epilepsy & Behavior. 2015. Enlace
 
Ana I Prieto-Martín, Daniel Aroca-Aguilar, Francisco Sánchez-Sánchez, Luis J Muñoz, DVM, Dolores E López,  Julio Escribano, Carlos de Cabo.
 

Juio J glauc 2015

Clinical variability of primary congenital glaucoma in a Spanish family with CYP1B1 gene mutations. Journal of glaucoma, 2015. Enlace 
 
Morales-Fernández L, Martinez-de-la-Casa JM, Garcia-Bella J, Mendez C, Saenz-Frances F, Garcia M, Escribano J, Garcia-Feijoo J.  
 

Julio microRNA2015

The Role of hsa-miR-548l Dysregulation as a Putative Modifier Factor for Glaucoma-Associated FOXC1 Mutations. MicroRNA, 2015. Enlace
 
Cristina Medina-Trillo, José-Daniel Aroca-Aguilar, Jesús-José Ferre-Fernández, Carmen-Dora Méndez-Hernández, Laura Morales, Julián García-Feijoo and Julio Escribano.  
 

Julio PlosOne2015

Hypo- and hypermorphic FOXC1 mutations in dominant glaucoma: transactivation and phenotypic variability. PLoS ONE, 2015. Enlace
 
Cristina Medina-Trillo, Francisco Sánchez-Sánchez, Jesús Ferre-Fernández, José-Daniel Aroca-Aguilar, Laura Morales, Carmen-Dora Méndez-Hernández, Fiona Blanco-Kelly, Carmen Ayuso, Julián García-Feijoo and Julio Escribano.   
 

 

 

 

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