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Últimas publicaciones de Genética

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Functional characterization of eight rare missense CYP1B1 variants involved in congenital glaucoma and their association with null genotypes. 2016. Acta Ophthalmologica. 

Cristina Medina-Trillo, Jesús Ferre-Fernández, José-Daniel Aroca-Aguilar, Juan-Manuel Bonet-Fernández and Julio Escribano. En prensa.


Julio Acta oftam 2015CFH polymorphisms in a Northern Spanish population with neovascular and dry forms of Age-Related Macular Degeneration (AMD).
Montserrat García, Lydia Álvarez, Alicja M Nogacka, Héctor González-Iglesias, Julio Escribano, Beatriz Fernández-Vega, Álvaro Fernández-Vega, Luis Fernández-Vega and Miguel Coca-Prados. 
Acta Ophthalmologica, 2015. Enlace
 

Julio microRNA2015

Rare FOXC1 mutations in congenital glaucoma: Identification of translation regulatory sequences.
Cristina Medina-Trillo, José-Daniel Aroca-Aguilar, Carmen-Dora Méndez-Hernández, Laura Morales, Maite García-Antón, Julián García-Feijoo and Julio Escribano. 
Journal of Human Genetics, 2015. Enlace 
 

Julio Epilepsy 2015

Molecular and neurochemical substrates of the audiogenic seizure strains: the GASH:Sal model.
Ana I Prieto-Martín, Daniel Aroca-Aguilar, Francisco Sánchez-Sánchez, Luis J Muñoz, DVM, Dolores E López,  Julio Escribano, Carlos de Cabo. 
Epilepsy & Behavior. 2015. Enlace
 

Juio J glauc 2015

Clinical variability of primary congenital glaucoma in a Spanish family with CYP1B1 gene mutations.
Morales-Fernández L, Martinez-de-la-Casa JM, Garcia-Bella J, Mendez C, Saenz-Frances F, Garcia M, Escribano J, Garcia-Feijoo J.  
Journal of glaucoma, 2015. Enlace 

 


Julio microRNA2015

The Role of hsa-miR-548l Dysregulation as a Putative Modifier Factor for Glaucoma-Associated FOXC1 Mutations.
Cristina Medina-Trillo, José-Daniel Aroca-Aguilar, Jesús-José Ferre-Fernández, Carmen-Dora Méndez-Hernández, Laura Morales, Julián García-Feijoo and Julio Escribano.  
MicroRNA, 2015. Enlace
 

Julio PlosOne2015

Hypo- and hypermorphic FOXC1 mutations in dominant glaucoma: transactivation and phenotypic variability.
Cristina Medina-Trillo, Francisco Sánchez-Sánchez, Jesús Ferre-Fernández, José-Daniel Aroca-Aguilar, Laura Morales, Carmen-Dora Méndez-Hernández, Fiona Blanco-Kelly, Carmen Ayuso, Julián García-Feijoo and Julio Escribano.  PLoS ONE, 2015. Enlace
 

 

Líneas de investigación de Genética Molecular Humana

 

  • Estudio de las bases genéticas y moleculares del glaucoma.
  • Papel de los genes MYOC, CYP1B1, WDR36 y FOXC1 en glaucoma de herencia compleja (crónico) y monogénico (juvenil, congénito).
  • Mecanismos moleculares de glaucoma producido por mutaciones en MYOC, CYP1B1 y FOXC1 (relación genotipo fenotipo).
  • El pez cebra como modelo de enfermedades genéticas oftalmológicas.
  • Estudio de la función biológica de la proteína PEDF (Pigment Epithelium-Derived Factor) y de sus posibles aplicaciones terapéuticas.

 

PROYECTO MÁS RECIENTE

TITULO DEL PROYECTO: Análisis funcional in vitro y en un modelo de pez cebra de genes candidato en glaucoma congénito primario. Identificación de nuevos genes mediante secuenciación masiva de exomas.
       Ref.:PI15/01193
       INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dr. Julio Escribano.
       ENTIDAD FINANCIADORA: Ministerio de Ciencia e Innovación. Instituto de Salud Carlos III.
       CENTRO: Facultad de Medicina, UCLM, Albacete.
       Fecha inicio: 2016.
       Fecha fin: 2018.
       Cantidad total EUR: 126.445EUROS.

 

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