• grupogen2016
  • Genetica oftalmologica
  • Pez cebra
  • larva

Líneas de investigación de Genética Molecular Humana

 

  • Estudio de las bases genéticas y moleculares del glaucoma.
  • Papel de los genes MYOC, CYP1B1, WDR36 y FOXC1 en glaucoma de herencia compleja (crónico) y monogénico (juvenil, congénito).
  • Mecanismos moleculares de glaucoma producido por mutaciones en MYOC, CYP1B1 y FOXC1 (relación genotipo fenotipo).
  • El pez cebra como modelo de enfermedades genéticas oftalmológicas.
  • Estudio de la función biológica de la proteína PEDF (Pigment Epithelium-Derived Factor) y de sus posibles aplicaciones terapéuticas.

 

PROYECTOS MÁS RECIENTES

TITULO: OFTARED, RED TEMATICA DE INVESTIGACION COOPERATIVA EN SALUD. PREVENCIÓN, DETECCIÓN PRECOZ, TRATAMIENTO Y REHABILITACIÓN DE LAS PATOLOGÍAS OCULARES

Referencia: RD16/0008/0019.
INVESTIGADOR PRINCIPAL (Grupo de la Facultad de Medicina de Albacete): Dr. Julio Escribano.
ENTIDAD FINANCIADORA: Instituto de Salud Carlos III.
CENTRO: Facultad de Medicina, UCLM, Albacete.
Fecha inicio: 2017. Fecha fin: 2021.
MAIN OBJETIVES: the Scientific Program is divided in four sub-programs: 1) Retinal diseases, involving Age Related Macular Degeneration (AMD) (early detection, genetics, diet influence, therapeutical and follow-up protocols), Diabetic Retinopathy (DR)(early detection, screening and image diagnosis); evaluation and practical benefits of new image-based diagnostic techniques for retina and choroid; contribution to create a database of retinal degenerative diseases; development of animal models of retinal degenerations oriented towards drug evaluation. 2) Ocular diopter, includes diagnostic and treatment of the loss vision due to corneal, lens and pesudophakic defects; rare diseases; prevention, treatment and correction of high myopia; corneal regenerative surgery and diagnosis and treatment of corneal ectatic diseases. 3) Glaucoma, basically oriented towards the analysis of the progression of the disease (estimating structural changes, evaluating the role of the neuro-inflammation, analyzing cellular and molecular mechanisms involved in glaucoma progression, clinical detection of early signs, identification of clinical risk factors, analysis of best diagnostic tool to estimate progression at each phase of the disease, medical treatment and new topical approaches to avoid progression, and finally evaluation of surgical techniques. 4) Ocular surface diseases and dry eye.
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TITULO: Caracterización del gen candidato de glaucoma MYOC mediante el análisis y la modulación de su expresión en embriones de pez cebra.
Ref.: DIPUAB-16
INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dr. Jose Daniel Aroca Aguilar
ENTIDAD FINANCIADORA: Diputación de Albacete
CENTRO: Facultad de Medicina, UCLM, Albacete.
Fecha inicio: Dic-2016.
Fecha fin: Sept-2017.
Cantidad total EUR: 10.200EUROS.
 
TITULO: Análisis funcional in vitro y en un modelo de pez cebra de genes candidato en glaucoma congénito primario. Identificación de nuevos genes mediante secuenciación masiva de exomas.
Ref.:PI15/01193
INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dr. Julio Escribano.
ENTIDAD FINANCIADORA: Ministerio de Ciencia e Innovación. Instituto de Salud Carlos III/FEDER.
CENTRO: Facultad de Medicina, UCLM, Albacete.
Fecha inicio: 2016.
Fecha fin: 2018.
Cantidad total EUR: 126.445 EUROS.
LOS OBJETIVOS PRINCIPALES DE ESTE PROYECTO SON LOS SGUIENTES: 1) Analizar funcionalmente las mutaciones de los tres genes candidato, identificadas previamente por nuestro grupo en el estudio del exoma de 26 pacientes con glaucoma congénito primario grave. 2) Estudiar en larvas de pez cebra los fenotipos oculares resultantes de reducir o incrementar la expresión de los genes ortólogos de los 3 genes mencionados anteriormente. 3) Analizar la presencia de mutaciones de los genes candidato en 90 pacientes con glaucoma congénito sin mutaciones conocidas. 4) Identificar nuevos genes implicados en la enfermedad mediante reanálisis de 23 de los exomas ya secuenciados, siguiendo una estrategia de análisis de tríos formados por el probando y sus progenitores sanos. RESULTADOS: Uno de los resultados más interesantes obtenidos hasta este momento ha sido la identificación de un nuevo gen implicado en el desarrollo ocular y craneofacial, así como la identificación de variantes hipermorfas de este gen en pacientes con glaucoma congénito.
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