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Grupo de Genética Médica

Se trata de un grupo en fase de constitución cuyas principales líneas de investigación son la identificación y caracterización funcional de mutaciones genéticas causantes de Enfermedades Minonitarias, y la búsqueda de nuevos genes implicados en este grupo de enfermedades. También están interesados en la búsqueda de marcadores genéticos que puedan ser utilizados para el diagnóstico precoz de la Enfermedad de Alzheimer.

Una particularidad de este grupo es la investigación traslacional que realiza gracias a sus colaboraciones, entre los que destaca la que mantiene con el laboratorio de Estructura Sináptica (SYSLAB) del IDINE, al que está asociado como grupo emergente. Además mantiene estrechos contactos con facultativos del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete.

Líneas de investigación de Genética Médica

Enfermedades Minoritarias: búsqueda de genes e identificación de mutaciones no descritas causantes de Enfermedades Minoritarias, caracterización molecular de las familias afectadas, determinación del grado de patogenicidad de las mutaciones y estudio de la relación genotipo-fenotipo.

Enfermedad de Alzheimer: búsqueda y selección de marcadores genéticos (miRNAs) con niveles plasmáticos alterados en pacientes con deterioro cognitivo leve (en un estadio preclínico de Alzheimer) que puedan ser utilizadas como marcadores de diagnóstico precoz en esta enfermedad.

Farmacogenética: determinación de la/las variantes genéticas implicadas en la respuesta al tratamiento con fármacos antiangiogénicos en pacientes con Edema Macular Diabético. Se pretende establecer un perfil genético que permita predecir la respuesta farmacológica de manera individualizada (Medicina de Precisión).

 

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