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Líneas de investigación de Genética Médica

Enfermedades Minoritarias: búsqueda de genes e identificación de mutaciones no descritas causantes de Enfermedades Minoritarias, caracterización molecular de las familias afectadas, determinación del grado de patogenicidad de las mutaciones y estudio de la relación genotipo-fenotipo.

Enfermedad de Alzheimer: búsqueda y selección de marcadores genéticos (miRNAs) con niveles plasmáticos alterados en pacientes con deterioro cognitivo leve (en un estadio preclínico de Alzheimer) que puedan ser utilizadas como marcadores de diagnóstico precoz en esta enfermedad.

Farmacogenética: determinación de la/las variantes genéticas implicadas en la respuesta al tratamiento con fármacos antiangiogénicos en pacientes con Edema Macular Diabético. Se pretende establecer un perfil genético que permita predecir la respuesta farmacológica de manera individualizada (Medicina de Precisión).

 

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